德州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在德州医院确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解德州德州是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在德州就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于当前科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样非常灵活，无需空腹。您可以根据在德州主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在德州的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的下一代测序（NGS）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择，务必由您在德州的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告出具后，建议您携带报告前往德州的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
用户评价 (7条，均分4.9)
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企，咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的，而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款，我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺，所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途，我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议，从法律和伦理层面杜绝数据滥用，请您放心。
采样前特别紧张，怕取不好。护士给我看了个小动画视频，演示了活检是怎么取的、为什么安全，看完心里踏实不少。这种科普形式挺好的，比单纯口述容易懂，缓解了我的恐惧。
机构回复
很高兴我们准备的科普小视频能帮助到您！可视化工具能更直观地消除未知带来的恐惧，这是我们患者关怀的重要一环。我们会持续丰富这类宣教材料，让更多患者在知情和安心的情况下接受检测。感谢您的反馈！
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
报告内容非常专业详尽，甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说，信息量太大了，有点 overwhelm。尽管有电话解读，但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵！我们已经注意到这个问题，并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’，让核心结论一目了然。感谢！
报告出来后，我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读，但我追问了几个问题，专家又免费给我补充解释了一次，态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务，现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息，所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可！
作为家属陪同爸爸（肺癌）做检测。采样时家属只能在等候区，虽然有大屏显示大概进度，但还是坐立不安。希望以后能通过手机短信或小程序推送更精确的步骤提醒，比如“麻醉完成”、“采样开始”、“观察中”等，让家属更安心。
机构回复
非常好的建议！我们已将此纳入信息化改进计划，开发患者端的实时进度推送功能，让等候的家属能更清晰地了解流程进展，缓解焦虑。感谢您为我们提供了这么具体的优化思路！
整体对隐私保护很满意，尤其是电子报告的水印和防复制功能。但有一点小建议，希望纸质报告（虽然我没要）的快递面单也能做隐私处理，比如收件人只显示姓氏或代号，这样就更完美了。
机构回复
衷心感谢您如此宝贵的建议！我们已经关注到物流末端环节的隐私优化点，正在测试更隐蔽的纸质报告寄送方案，预计下季度即可上线。您的意见帮助我们做得更好。
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德州万核医学基因检测中心
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